Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) — наследственное заболевание, связанное с дефицитом ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Заболевание может проявляться в разных формах — от тяжёлых, с ранним дебютом и риском летального исхода, до более лёгких, проявляющихся в подростковом возрасте. Характерный симптом — необычный аромат мочи, напоминающий кленовый сироп или карамель.
Основные направления ведения
Лечение направлено на снижение образования токсичных метаболитов и включает строгое ограничение белка в рационе, использование специализированных смесей на основе аминокислот, исключение высокобелковых продуктов. В некоторых случаях назначают тиамин и левокарнитин. При метаболическом кризе требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия. В тяжёлых случаях может быть рассмотрена возможность трансплантации печени.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых и детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.