Ознакомительный обзор
О чем клиническая рекомендация «Изовалериановая ацидемия/ацидурия»
Этот обзор помогает сориентироваться в теме, но не является краткой версией КР, не заменяет полный текст документа и профессиональное решение врача.
Кратко о заболевании
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) — наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией гена IVD, который кодирует фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу. Недостаточность этого фермента приводит к нарушению распада лейцина и накоплению токсичных органических кислот, что негативно влияет на центральную нервную систему, печень и другие органы.
Основные направления ведения
Лечение изовалериановой ацидемии включает диетотерапию с ограничением белка и лейцина в рационе, использование специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, а также приём левокарнитина и глицина для связывания токсичных метаболитов. В период метаболического криза требуется экстренная госпитализация, интенсивная терапия и полное исключение продуктов на основе натурального белка. При адекватной терапии прогноз благоприятный. Важно своевременно диагностировать заболевание и строго следовать рекомендациям врача для предотвращения метаболических кризов и осложнений.