Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) — наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией гена IVD, который кодирует фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу. Недостаточность этого фермента приводит к нарушению распада лейцина и накоплению токсичных органических кислот, что негативно влияет на центральную нервную систему, печень и другие органы.
Основные направления ведения
Лечение изовалериановой ацидемии включает диетотерапию с ограничением белка и лейцина в рационе, использование специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, а также приём левокарнитина и глицина для связывания токсичных метаболитов. В период метаболического криза требуется экстренная госпитализация, интенсивная терапия и полное исключение продуктов на основе натурального белка. При адекватной терапии прогноз благоприятный. Важно своевременно диагностировать заболевание и строго следовать рекомендациям врача для предотвращения метаболических кризов и осложнений.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых и детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.