Клиническая рекомендация Минздрава России

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)

Краткий обзор, реквизиты и официальный полный текст. В КлинРекПоиск эту рекомендацию можно открыть в структурированном виде с быстрым поиском, навигацией и дополнительными инструментами.

МКБ-10
E71.1
Пациенты
Для взрослых и детей
Версия
ID
788_1
Открыть эту КР в Web RuStoreRuStore для AndroidУстановить приложение
Официальный источникМинздрав России
Полный текст PDFБесплатно
Доступ без картыОткрывается в приложении и Web

Ознакомительный обзор

О чем эта клиническая рекомендация

Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.

01

Кратко о заболевании

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (НМКК) — наследственное состояние, вызванное мутациями в генах MCCC1 или MCCC2, которые кодируют субъединицы фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. Заболевание приводит к нарушению метаболизма лейцина и накоплению токсичных производных в организме.

02

Основные направления ведения

Лечение НМКК включает диетотерапию (высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина), приём левокарнитина при недостатке свободного карнитина и регулярный мониторинг состояния. В случае метаболического криза требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений. Пациентам с клиническими симптомами НМКК рекомендованы регулярные консультации врача-диетолога, невролога и кардиолога для симптоматического лечения и контроля состояния.

В КлинРекПоиск

Нужный раздел — без листания большого PDF

1
Навигация по КРБыстрый переход между разделами документа
2
Поиск по текстуНайдите нужное слово или формулировку
3
ЗакладкиСохраняйте нужные рекомендации для быстрого возврата
4
Связанные инструментыМКБ-10, критерии 203н, калькуляторы и ИИ-поиск
Для кого эта рекомендация

Для взрослых и детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.

Официальный источник

Полный текст рекомендации

Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.

МКБ-10
E71.1
Пациенты
Для взрослых и детей
Версия
18.07.2024
ID документа
788_1
Скачать полный текст PDFОфициальный документ Минздрава

Частые вопросы

О рекомендации и доступе

Короткие ответы на основные вопросы об официальном документе и сервисе.

Где открыть полный текст рекомендации «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)»?

Полный текст PDF доступен бесплатно по ссылке на странице. В КлинРекПоиск рекомендацию можно открыть в структурированном рабочем интерфейсе с поиском и дополнительными инструментами.

Для какой возрастной категории предназначена рекомендация?

В каталоге для документа указана категория: Для взрослых и детей. Область применения необходимо проверять в официальном тексте.

Какие коды МКБ-10 относятся к этой рекомендации?

В каталоге указаны коды МКБ-10: E71.1. Полный перечень и особенности кодирования следует проверять в официальном документе.

Чем версия в приложении отличается от этой страницы?

Страница содержит ознакомительный обзор и ссылку на полный текст PDF. Полная структурированная краткая версия рекомендации доступна только в приложении вместе с поиском, ИИ-ассистентом и связанными врачебными инструментами.

Нужна ли карта для пробного доступа?

Нет. Пробный доступ к Web-версии начинается без привязки банковской карты и без автоматических списаний.

КлинРекПоиск

Откройте нужную КР быстрее — на компьютере или телефоне

Структурированные рекомендации, поиск, закладки и дополнительные инструменты врача.

Открыть Web