Клиническая рекомендация Минздрава России

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы — клинические рекомендации

Ознакомительный обзор официальной рекомендации, реквизиты документа и быстрый переход к полной краткой версии для работы врача.

МКБ-10
E71.1
Пациенты
Для взрослых и детей
Версия
Открыть эту КР в Web Полный текст PDF
Проба без карты Web и Android Ссылка на первоисточник

Ознакомительный обзор

О чем клиническая рекомендация «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы»

Этот обзор помогает сориентироваться в теме, но не является краткой версией КР, не заменяет полный текст документа и профессиональное решение врача.

01

Кратко о заболевании

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛД) — наследственное заболевание обмена веществ, связанное с дефектом гена HMGCL. Заболевание характеризуется нарушением метаболизма кетоновых тел и лейцина, что приводит к накоплению токсических метаболитов и приступам метаболического кетоацидоза.

02

Основные направления ведения

Лечение 3-ГМКоАЛД включает приём препаратов с L-карнитином и диетотерапию с ограничением лейцина и натурального белка. В период метаболического криза требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений. Симптоматическое лечение направлено на борьбу с неврологическими и сердечно-сосудистыми осложнениями. Регулярные консультации с кардиологом и другими специалистами необходимы для контроля состояния пациента.

Полная структурированная краткая версия доступна только в КлинРекПоиск Диагностика, лечение, дозировки и наблюдение собраны в удобных разделах для быстрого просмотра во время приема.

Первоисточник

Официальная клиническая рекомендация

При применении информации проверяйте полный текст, дату версии и актуальность документа на официальных ресурсах Минздрава России.

Полный текст PDFОфициальная клиническая рекомендация Минздрава

КлинРекПоиск

Зачем открывать в приложении?

Читать большой PDF на телефоне во время приема неудобно. Мы оцифровали базу Минздрава, чтобы вы находили нужную информацию за секунды.

Открыть Web-версию
ИИ-ассистентОтветит на вопрос по КР со ссылкой на источник
Чек-листы 203нИнтерактивная проверка медицинской документации
Медицинские калькуляторыШкалы и расчеты рядом с рекомендациями
Быстрый поискПо оглавлению и полному тексту документа

2 минуты о сервисе

Посмотрите, как мы оцифровали рутину врача

В коротком обзоре показываем реальный интерфейс КлинРекПоиск и рабочие сценарии во время приема.

Как ИИ-ассистент находит ответ в тексте КР и показывает источник
Как работать с интерактивными чек-листами 203н
Как искать по МКБ-10 и номенклатуре медицинских услуг 804н

Частые вопросы

О рекомендации и доступе

Где открыть полный текст рекомендации «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы»?

Полный текст PDF доступен бесплатно по ссылке на этой странице. В КлинРекПоиск рекомендацию можно открыть в структурированном рабочем интерфейсе с поиском и дополнительными инструментами.

Для какой возрастной категории предназначена рекомендация?

В каталоге для документа указана категория: Для взрослых и детей. Перед применением информации проверьте формулировку и область применения в официальном тексте.

Какие коды МКБ-10 относятся к этой КР?

В каталоге указаны коды МКБ-10: E71.1. Полный перечень и особенности кодирования следует проверять в официальной рекомендации.

Чем версия в приложении отличается от этой страницы?

Страница содержит ознакомительный обзор и ссылку на полный текст PDF. Полная структурированная краткая версия КР доступна только в приложении вместе с поиском, ИИ-ассистентом и связанными врачебными инструментами.

Нужна ли карта для пробного доступа?

Нет. Пробный доступ к Web-версии начинается без привязки банковской карты и без автоматических списаний.