Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Болезнь Гоше — это наследственная ферментопатия, связанная с дефицитом активности β-D-глюкоцереброзидазы. Заболевание приводит к накоплению липидов в макрофагах и вызывает спленомегалию, гепатомегалию, цитопению и поражение костей. Выделяют три типа болезни Гоше: без неврологических проявлений, острый нейронопатический и хронический нейронопатический.
Основные направления ведения
Основным методом лечения является заместительная ферментная терапия (ЗФТ), которая считается «золотым стандартом» в лечении болезни. В России ЗФТ предоставляется в рамках государственной программы. Используются препараты: имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа. Также для лечения лёгкой и умеренно тяжёлой формы болезни может применяться субстратредуцирующая терапия. При необратимых поражениях костно-суставной системы может быть рекомендовано хирургическое ортопедическое лечение. Спленэктомия не рекомендуется, за исключением абсолютных показаний.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.