Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное дефектом гена ACAT1. Оно приводит к нарушению метаболизма изолейцина и кетоновых тел, что вызывает эпизоды кетоацидоза и другие метаболические нарушения.
Основные направления ведения
Лечение НМАТ включает диетотерапию с ограниченным содержанием белков и жиров, увеличение потребления углеводов, при необходимости — инфузии декстрозы и приём левокарнитина при недостатке свободного карнитина. При метаболическом кризе требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых и детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.