Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1. Дефицит белка выживаемости мотонейронов приводит к их постепенной дегенерации, что проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц и нарушениями двигательных функций, вплоть до полной потери способности двигаться и дышать.
Основные направления ведения
Современное лечение СМА включает патогенетическую терапию, направленную на коррекцию дефицита белка SMN с помощью генной терапии или модификаторов сплайсинга (препараты нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек). Важнейшую роль также играет симптоматическая поддержка: респираторная помощь, ортопедическая коррекция, диетотерапия и паллиативная помощь, направленные на улучшение качества жизни и поддержание жизненно важных функций организма.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.