Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Гиперфенилаланинемия (ГФА) — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание может приводить к накоплению фенилаланина и его метаболитов в организме, что токсично влияет на центральную нервную систему и может вызвать умственную отсталость и другие неврологические нарушения.
Основные направления ведения
Существуют различные формы ГФА, включая фенилкетонурию и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Лечение зависит от формы и тяжести заболевания и может включать соблюдение гипофенилаланиновой диеты, а в некоторых случаях — приём синтетического аналога тетрагидробиоптерина (Сапроптерин) и другие виды терапии. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют избежать многих клинических проявлений болезни и значительно улучшить качество жизни пациентов.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых и детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.