Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) — редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Это приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах и вызывает разнообразные нарушения: отставание в росте, огрубение черт лица, снижение слуха, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалию, сердечно-сосудистую и дыхательную недостаточность.
Основные направления ведения
Лечение включает ферментную заместительную терапию (ФЗТ) с препаратом галсульфаза, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания. Также применяется симптоматическая терапия и мультидисциплинарный подход с участием различных специалистов: педиатров, кардиологов, неврологов, ортопедов и других. В некоторых случаях могут быть рекомендованы хирургические вмешательства для коррекции скелетных деформаций и других проблем.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.