О чем эта рекомендация: Мукополисахаридоз тип II
МПС II типа (болезнь Хантера) — наследственная лизосомная болезнь накопления, которая связана с дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы. Заболевание характеризуется накоплением гликозаминогликанов в лизосомах и приводит к прогрессирующим психоневрологическим нарушениям, поражению паренхиматозных органов, сердечно-лёгочным расстройствам и костным деформациям.
Лечение МПС II типа включает ферментную заместительную терапию (ФЗТ), которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, уменьшить размеры печени и селезёнки, улучшить функцию сердца и снизить уровень гликозаминогликанов. Также применяется симптоматическая терапия и требуется мультидисциплинарный подход с участием различных специалистов.