Ознакомительный обзор
О чем клиническая рекомендация «Мукополисахаридоз тип I»
Этот обзор помогает сориентироваться в теме, но не является краткой версией КР, не заменяет полный текст документа и профессиональное решение врача.
Кратко о заболевании
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Проявляется задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-лёгочными нарушениями и другими симптомами. Выделяют три клинических фенотипа: синдром Гурлер (тяжёлая форма), синдром Шейе (лёгкая форма) и синдром Гурлер-Шейе (промежуточная форма).
Основные направления ведения
Лечение МПС I включает патогенетическую и симптоматическую терапию. Патогенетическое лечение — ферментная заместительная терапия (ФЗТ) с использованием ларонидазы, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания. Для пациентов с синдромом Гурлер до 2,5 лет может быть рекомендована трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Лечение проводится мультидисциплинарной командой специалистов.