Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)

Код по МКБ-10: E75.5 | Дата утверждения: 04.07.2023

Все краткие КР в приложении

Бесплатно / 5 дней триал
  • Все 700+ сокращенных рекомендаций
  • МКБ-10 с копированием кодов
  • 12+ Медицинских калькуляторов
  • Работает без интернета (Оффлайн)
  Скачать в RuStore

Пробный период 5 дней, далее 299₽/мес

Обычная версия Рекомендации

Скачать/ с сайта Минздрава
  • Документ Минздрава РФ
  • ~ 60-120 страниц
  • Прямое скачивание PDF
  • Без обработки
Скачать PDF (с Минздрава)

Попробовать ИИ-поиск по КР бесплатно в Telegram

Задайте клинический вопрос в Telegram-боте и получите ответ по действующим Клиническим рекомендациям Минздрава в формате чата.

  • Без регистрации и ввода карты
  • ИИ-поиск по всем Клиническим рекомендациям
  • Удобно с телефона

Как выглядит Сокращенная клиническая рекомендация

Это пример того, что вы получите в приложении (или при скачивании PDF ранее). В приложении текст адаптирован под экран телефона.

Установите приложение КлинРекПоиск

Все сокращенные рекомендации, калькуляторы и МКБ-10 всегда под рукой. Экономьте до 30 минут на каждом приеме.

Установить бесплатно (5 дней)

Про что эта Клиническая Рекомендация?

Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)


Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — наследственное заболевание, связанное с дефектом гена LIPA, который кодирует фермент лизосомную кислую липазу. Из-за этого дефекта в органах и тканях накапливаются эфиры холестерина и триглицериды, что приводит к различным нарушениям в организме. Заболевание может проявляться в двух формах: инфантильной (болезнь Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ).

Для лечения ДЛКЛ применяется ферментная заместительная терапия (ФЗТ) с использованием препарата себелипаза альфа. Препарат вводится внутривенно и помогает восстановить уровень энзиматической активности, необходимый для гидролиза накопленных эфиров холестерина и предотвращения их дальнейшего накопления. Также назначается симптоматическая терапия, включая диету с ограниченным содержанием жиров и приём витаминов для коррекции дефицита.

Ведение пациентов с ДЛКЛ требует мультидисциплинарного подхода с участием врачей различных специальностей: гастроэнтерологов, педиатров, генетиков, диетологов и других. Важно регулярно мониторить параметры течения заболевания и соблюдать режим лечения для предотвращения прогрессирования симптомов.

Что говорят коллеги?

"Теперь пользуюсь только приложением. МКБ с копированием — это киллер-фича! Вставляю в МИС за секунду."

Иванова Анна Петровна Врач-терапевт, г. Москва

"В приложении гораздо удобнее читать с телефона, чем PDF. И поиск работает мгновенно. Спасибо за оффлайн режим!"

Петров Сергей Васильевич Кардиолог, г. Санкт-Петербург

"Калькуляторы внутри КР — это очень удобно. Не нужно гуглить шкалу CHA2DS2-VASc, она уже тут."

Сидорова Елена Игоревна Врач-ординатор

Частые вопросы

Приложение платное?

Первые 5 дней — полный бесплатный доступ ко всем функциям (без привязки карты). Далее вы можете оформить подписку (299₽/мес) или купить доступ навсегда.

Работает ли без интернета?

Да. Справочник МКБ-10 и медицинские калькуляторы работают полностью оффлайн. Тексты КР кэшируются после первого открытия.

Можно ли скачать на iPhone?

В данный момент приложение доступно только для Android (RuStore). Версия для iOS находится в разработке.

Насколько точна информация?

Мы используем официальные тексты Минздрава РФ. ИИ помогает убрать "воду", а наши редакторы проверяют, чтобы все цифры, дозировки и алгоритмы остались неизменными.

Установите приложение КлинРекПоиск

5 дней полного доступа ко всем функциям бесплатно!

Скачать