Ознакомительный обзор
О чем клиническая рекомендация «Мукополисахаридоз тип VI»
Этот обзор помогает сориентироваться в теме, но не является краткой версией КР, не заменяет полный текст документа и профессиональное решение врача.
Кратко о заболевании
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) — наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Заболевание приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана дерматансульфата и характеризуется отставанием в росте, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью суставов и другими симптомами.
Основные направления ведения
Лечение включает патогенетическую терапию — ферментную заместительную терапию (ФЗТ) препаратом галсульфаза, которая замедляет прогрессирование заболевания. Также проводится симптоматическая терапия: лечение офтальмологических и ортопедических нарушений, сердечно-сосудистых и других заболеваний. Требуется мультидисциплинарный подход с участием врачей разных специальностей.