Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) — наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Заболевание приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана дерматансульфата и характеризуется отставанием в росте, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью суставов и другими симптомами.
Основные направления ведения
Лечение включает патогенетическую терапию — ферментную заместительную терапию (ФЗТ) препаратом галсульфаза, которая замедляет прогрессирование заболевания. Также проводится симптоматическая терапия: лечение офтальмологических и ортопедических нарушений, сердечно-сосудистых и других заболеваний. Требуется мультидисциплинарный подход с участием врачей разных специальностей.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.