Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
МПС II типа (болезнь Хантера) — наследственная лизосомная болезнь накопления, которая связана с дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы. Заболевание характеризуется накоплением гликозаминогликанов в лизосомах и приводит к прогрессирующим психоневрологическим нарушениям, поражению паренхиматозных органов, сердечно-лёгочным расстройствам и костным деформациям.
Основные направления ведения
Лечение МПС II типа включает патогенетическую и симптоматическую терапию. Патогенетическое лечение — ферментная заместительная терапия (ФЗТ) препаратом идурсульфаза или идурсульфаза бета, которая назначается пожизненно для замедления прогрессирования заболевания. Симптоматическая терапия направлена на лечение хронических заболеваний и нарушений, связанных с МПС II, и требует участия мультидисциплинарной команды врачей. Для эффективного лечения необходимы регулярные консультации врачей различных специальностей: невролога, генетика, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, физиотерапевта и других. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для взрослых. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.