Ознакомительный обзор
О чем эта клиническая рекомендация
Краткое описание помогает быстро сориентироваться в теме. Для клинических решений используйте полный официальный текст рекомендации.
Кратко о заболевании
Болезнь Гоше — редкое наследственное нарушение обмена веществ, при котором происходит накопление гликосфинголипидов в органах и тканях. Заболевание приводит к гепатоспленомегалии, анемии, тромбоцитопении, поражению костной системы и в некоторых случаях — к неврологическим нарушениям. Существует три типа болезни Гоше: ненейронопатический (1 тип), инфантильный или острый нейронопатический (2 тип) и подострый или хронический нейронопатический (3 тип).
Основные направления ведения
Для лечения болезни Гоше 1 типа и некоторых случаев 3 типа применяется ферментная заместительная терапия (ФЗТ), которая помогает улучшить состояние пациентов: нормализовать уровень гемоглобина и тромбоцитов, уменьшить размер печени и селезёнки, купировать костные боли и предотвратить развитие остеонекрозов. В России зарегистрированы три препарата для ФЗТ: имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа. При необратимых костных поражениях может быть рекомендовано хирургическое лечение, например, эндопротезирование суставов. При этом спленэктомия не рекомендуется, так как может привести к накоплению клеток Гоше в других органах и необратимым последствиям.
Нужный раздел — без листания большого PDF
Для детей. Область применения, условия оказания помощи и ограничения необходимо проверять в полном тексте документа.
Полный текст рекомендации
Сверяйте дату версии, область применения и формулировки с официальным документом Минздрава России.